臨汾新聞網(wǎng)訊 她是醫(yī)生，卻不直面患者與家屬，整日忙碌在顯微鏡、電腦與檢測儀器之間，與各種試劑瓶、檢測工具“打交道”。

　　她更像是偵探，憑借先進(jìn)的科技手段和強(qiáng)大的識片本領(lǐng)，從千頭萬緒的信息中抽絲剝繭，找到“破案”的關(guān)鍵所在，提前獲知胎兒的健康狀況，減少了許多悲劇的發(fā)生。

　　她就是市婦幼保健院遺傳實驗室主任張南。多年來，她致力于探索優(yōu)生優(yōu)育的“密碼”，最大的心愿是：“每對夫妻都能孕育一個健康聰明的寶寶，擁有幸福、美好的未來。”

　　迎難而上 挑戰(zhàn)未知世界

　　身披白衣戰(zhàn)甲，沖鋒在臨床一線，肩負(fù)起治病救人的使命，這是張南從小的夢想，也是從醫(yī)的初心。當(dāng)夢想照進(jìn)現(xiàn)實，卻出現(xiàn)了不小的“偏差”，她研究生畢業(yè)進(jìn)入醫(yī)院被分在了檢驗科。

　　“要說沒有心理落差，那是假的。”張南坦誠地說，當(dāng)時一度有些心灰意冷，不知道未來的路該怎么走。但是，她很快找回了最初的熱血與激情。

　　市婦幼保健院作為我市產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的先行者和推動者，為了助力更多家庭生育健康寶寶，決定成立遺傳實驗室。這是一個全新的領(lǐng)域，也是一個未知的世界，張南勇挑重?fù)?dān)、知難而上。

　　2015年至2016年，張南多次外出進(jìn)修學(xué)習(xí)，一次次領(lǐng)略到這項新技術(shù)的神奇之處，進(jìn)而深刻意識到遺傳實驗室所承載的巨大社會效益。她說：“每一個缺陷患兒的背后都有一個不幸的家庭，同時還給整個家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。就拿大家熟知的唐氏綜合征來說，雖然目前的醫(yī)療水平無法有效治療這一疾病，但可以通過產(chǎn)前診斷篩查，避免‘問題寶寶’的出生。預(yù)防大于治療，我一定要把先進(jìn)的技術(shù)帶回去，造福更多家庭?！?/p>

　　從無到有，張南感受到孕育“新生命”的艱辛與快樂。巧合的是，在此期間，她也完成了人生中的一個重要轉(zhuǎn)型，正式升級為母親。

　　“2016年上半年，我一邊忍受著強(qiáng)烈的孕吐，一邊努力學(xué)習(xí)新知識、新技術(shù);下半年，我挺著大肚子參與實驗室籌備工作?！睆埬闲χf，“實驗室通過驗收，我即將臨盆，感覺同時生了兩個孩子?！?/p>

　　鍥而不舍 揭開層層謎團(tuán)

　　每個家庭都渴望生育一個健康寶寶，如何避免出生缺陷，如何做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，這是遺傳實驗室的主要工作之一，張南的職責(zé)就是把好優(yōu)生“第一關(guān)”。

　　市婦幼保健院承擔(dān)著山西省免費產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)的重任，針對產(chǎn)前篩查21三體綜合征、18三體綜合征、13-三體綜合征高風(fēng)險以及有其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦提供羊膜腔穿刺術(shù)、胎兒細(xì)胞培養(yǎng)的染色體核型分析或染色體非整倍體快速診斷，遺傳實驗室的工作量也與日俱增。

　　羊水穿刺、接收標(biāo)本、接種培養(yǎng)、收獲“果實”……對張南而言，整個過程全靠“手工”，每個細(xì)節(jié)都關(guān)乎成敗，每一步都如履薄冰。她常常懷著一顆“忐忑”的心，時刻關(guān)注標(biāo)本的培育過程，尤其是臨近收獲時，她更是打起十二分精神，直到標(biāo)本符合收獲標(biāo)準(zhǔn)，達(dá)到收獲時機(jī)。

　　在這里經(jīng)常能看到這樣一幕：張南在顯微鏡下，小心翼翼地計數(shù)可用核型數(shù)目。她依據(jù)這些“線索”，鍥而不舍地追尋“真相”。每當(dāng)看到46條染色體呈現(xiàn)在眼前的時候，她會發(fā)自內(nèi)心的高興。但是看到染色體多一條或是少一條時，她的心情就會無比沉重。

　　每一例的診斷，都關(guān)乎一個小生命的命運，牽扯著一個家庭的悲歡。前段時間，一對年輕夫婦帶著一名兩歲小男孩前來就診。男孩有著明顯的特殊面容，不會說話，不會走路，智力低下，被診斷為小頭畸形。進(jìn)一步探究病因時，發(fā)現(xiàn)男孩遺傳自母親，為X染色體隱性遺傳。

　　男孩的小姨正懷有身孕，由于擔(dān)心生育一個同樣的“問題寶寶”，特意來醫(yī)院做了相關(guān)咨詢。經(jīng)過對該基因位點的驗證，孕婦未發(fā)現(xiàn)此基因的變異。這一刻，男孩小姨長舒了一口氣，不由得喜極而泣。

　　張南在或悲或喜中感悟著人生百態(tài)，像一位勇士探尋著遺傳的奧秘，為更多家庭的優(yōu)生優(yōu)育作出貢獻(xiàn)。這是她永恒的初心，也是不竭的動力。

　　勇往直前 破解幸福密碼

　　“謝謝大夫!孩子沒問題，我們就放心了!”采訪中，一位年輕媽媽抱著小寶寶來拿新生兒三項疾病免費篩查結(jié)果?？吹綀蟾鏌o異常，她臉上不禁露出了笑容。

　　張南說，目前，國內(nèi)對出生缺陷推行三級預(yù)防措施，可以預(yù)防大多數(shù)缺陷兒的出生。新生兒三項疾病免費篩查是市婦幼保健院承擔(dān)的又一項公益項目，也是最有效的三級預(yù)防措施，只需采一滴足跟血，就可以實現(xiàn)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和腎上腺樸質(zhì)增生癥“三病”篩查，為我市控制出生缺陷、減少殘疾，提高人口健康素質(zhì)發(fā)揮了重要作用。

　　“遺傳代謝疾病越早確診，越早干預(yù)治療，孩子恢復(fù)健康的幾率越高?！睆埬险f，今年年初，實驗室篩查出一例甲基丙二酸陽性病例，經(jīng)過進(jìn)一步驗證，該患兒確診為甲基丙二酸血癥，這是一種罕見的新生兒遺傳代謝病。經(jīng)過醫(yī)生及時有效治療，患兒已經(jīng)徹底去除“病根”，不會影響到日后的身體、智力發(fā)育。

　　孩子是父母幸福的源泉，是一個家庭的希望和未來。張南說：“大家不要對出生缺陷談虎色變，通過積極的預(yù)防措施，這一風(fēng)險會降低很多。首先要注重婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健，了解雙方是否有遺傳病家族史，有的要進(jìn)行相應(yīng)的遺傳咨詢，了解下一代發(fā)生遺傳疾病的幾率以及如何規(guī)避風(fēng)險。懷孕之后要注重孕期保健和產(chǎn)前篩查及診斷，阻斷‘問題寶寶’的出生?！?/p>

　　自從踏入這個全新、未知的世界，張南就對“遺傳”有著美好的向往，多年來致力于降低出生缺陷、保障優(yōu)生優(yōu)育。她說，很慶幸自己能從事這么有意義的工作，她會在這條路上繼續(xù)勇往直前，發(fā)現(xiàn)和探索更多遺傳的奧秘，讓更多家庭擁有健康寶寶。

　　記者 李靜